Las familias de niños y niñas diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un "estado de emergencia permanente" por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia "no se terminan nunca", contaron a Télam luego de que el Congreso instituyera recientemente el 23 de junio como Día Nacional de esta enfermedad con el objetivo de generar conciencia.

Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los 4 meses y un año de vida, que "al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada", explicó a Télam Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.

La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso "cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar", indicó.

El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.

Respecto al diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo pero un estudio genético es el que confirma el SD.

Se trata de una mutación del gen SCN1A o en menor medida en niñas el gen PCDH19, explicó el especialista, quien agregó que "el SD no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma".

Nicolás y una enfermedad que se detectó cuando tenía 7 meses

Gisella Santafe (49) es mamá de Nicolás Roverano Santafe (13), con quien vive en la localidad de Victoria, zona Norte del Gran Buenos Aires. Nicolás tuvo su primera convulsión luego de una vacuna que recibió a los 7 meses cuando presentó fiebre.

"Vi que el bebé se sacudía y pensé que le había dado un infarto. Los médicos lo trataron como una simple convulsión febril pero a los días empezó a presentar crisis del mismo tenor pero prolongadas, a veces de una hora", recordó su mamá.

Antes de que le confirmaran que tenía una alteración genética del SCN1A, reconoció "haber tenido suerte" de encontrar un neurólogo que lo diagnosticó clínicamente y lo empezó a medicar con los fármacos acorde.

Santafe detalló a Télam que en ese momento el test genético se hacía en el exterior por eso tuvo que enviar las muestras a Estados Unidos, estudio que hoy se realiza en la Argentina.

Gisella explicó que con el SD, cuando es refractario a la medicación, "las crisis no se terminan nunca, pueden espaciarse" y señaló que "hay niños que pueden tener 30 crisis por día y estar en un estado vegetativo, hay niños con crisis más esporádicas y hay niños que logran tener una estabilidad con mínimo de medicación, que es el caso de mi hijo".

"Tenés una misma enfermedad con variabilidad de casos. Más allá de las crisis que ha tenido en su infancia, el hecho de un diagnóstico precoz y medicarlo adecuadamente, provocó que dentro de su discapacidad pueda tener una vida normal, ya que va al colegio, puede correr, y las falencias las fuimos apoyando con distintas terapias ocupacionales, neurolingüística para mejorar el lenguaje, psicopedagogía", enumeró Santafe.

También hizo hincapié en que "cuando te dan el resultado del test genético es imposible saber cómo va a ser el futuro de tu hijo. Un diagnóstico precoz te ayuda a colaborar con el bienestar de la criatura, pero no hay garantías sobre el daño neurológico que provoca cada crisis".

Santafe expuso que las familias con niños y niñas con SD se encuentran siempre luchando con el sistema de salud, el educativo para integrarlos, a lo que se suma "lidiar constantemente con el estado de emergencia que tenés siempre, y eso es lo más difícil para los papás".

"Ojalá solo tuviéramos que lidiar con la discapacidad y mejorar eso, sino que son múltiples internaciones, corridas, las crisis y la ingesta de medicamentos puede provocar paros cardiorrespiratorios", contó. Además mencionó que "no todo el mundo tiene la posibilidad de no trabajar y estar pendiente de sus hijos, que necesitan cuidados especiales".

El SD se presenta en 1 cada 20.000-40.000 nacimientos y está catalogada dentro de las enfermedades poco frecuentes por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y en nuestro país por la Ley 26.689 de cuidado integral de las personas con EPF.

El caso de las gemelas Caroina y Úrsula

Marina Carbajal y sus hijas gemelas Carolina y Úrsula Weller (18) viven en Adrogué, zona Sur del Gran Buenos Aires. Úrsula comenzó con convulsiones a los 6 meses y Carolina a los 7.

"Al principio llegar a una guardia con esto era terrible, porque del síndrome no se sabía nada", contó a Télam Carbajal. Así, recordó que las primeras dos convulsiones "eran de minutos y salía corriendo con la criatura a la guardia", pero la tercera crisis de Úrsula duró 40. "La tuvieron que llenar de drogas para que la convulsión ceda y quedó internada. Cuando pasa esto, ya teniendo 7 meses, me llama mi marido que Carolina estaba convulsionando", relató Carbajal.

Por ese entonces, pensó que era por la aplicación de las vacunas, porque coincidía, pero "con la tercera crisis empezaron a sospechar". Cuando las niñas tenían 10 meses, la neuróloga mencionó el Dravet.

"Ella nos derivó a un doctor que trabajaba en el Hospital Garrahan, recibimos el diagnóstico clínico cuando cumplieron un año" y luego a los 4 realizaron el test genético en Italia.

"Tuvimos suerte porque conozco jóvenes de 36 años, diagnosticados hace 10. Además la demora en el diagnóstico implica un mayor riesgo a que te mediquen mal, y que empeore el cuadro del síndrome", indicó.

Con respecto a las comorbilidades, indicó que "los nenes hasta el año cumplen con las pautas madurativas de cualquier chico pero después empieza a ralentizar su desarrollo. Mis hijas se hacen entender pero es básico lo que hablan, y no se puede revertir el daño neurológico que ya tienen".

En este sentido, comentó que "para todo necesitas ayuda" y "estás todo el día con miedo de que tengan una convulsión, de que se golpeen, de que se ahoguen en la pileta. Estos chicos tienen más chances de acostarse a dormir y morirse que un chico con epilepsia normal".

Con el paso de los años las convulsiones de las gemelas "se fueron acortando", con la toma de 5 anticonvulsionantes, aceite de cannabis, y realizando una dieta cetogénica. "Tenes tratamientos costosos que muchas veces no funcionan, pero para un chico que tiene 8 a 9 convulsiones por día querés probar todo", concluyó.